MuSK抗体阳性重症肌无力的临床特点

MuSK抗体阳性型重症肌无力又称为MuSK-MG，约占到重症肌无力病例总数的的5%-10%。由于此类病例相对少见，易发生误诊、漏诊，而MuSK-MG临床分型一般为全身型，病程进展快，如果发生呼吸肌受累，容易在短时间内迅速恶化发生肌无力危象，因此，该病的及早分型确诊并正规治疗对患者的预后非常必要。科润达生物整理MuSK抗体阳性MG的临床特点，供医者参考。

1. MuSK抗体阳性MG发病机理：

MuSK-Ab全称为抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体，于2001年在MG患者中发现，是重症肌无力第二常见的致病性自身抗体。

MuSK是神经肌肉源性蛋白受体的组成部分，对神经肌肉突触的发育与稳定有重要作用，在信号传导中起着重要作用。MuSK的抗体类型多属于IgG4亚型。在动物体内被动转移MuSK抗体阳性患者的血清IgG，可以引起终板的破坏。

乙酰胆碱酯酶相关胶原蛋白胶原链（ColQ）是结合MuSK胞外域的一种分子。ColQ蛋白是乙酰胆碱酯酶复合体的一部分，通过collagen尾结合MuSK，将乙酰胆碱酯酶锚定在突触基膜上。MuSK的IgG抗体通过阻止ColQ-MuSK及LRP4-MuSK的相互作用，减少突触后膜乙酰胆碱受体的簇集表达，引起突触间隙的AChE缺陷，从而引发肌无力症状。

因此，MuSK抗体滴度与MG病情严重程度相关。

2. MuSK-MG型重症肌无力的临床特点：

MuSK-MG一般出现在AChR-Ab阴性MG患者（SNMG）中。据中国台湾数据显示，3.8%的SNMG患者为MuSK-MG。中山大学于2017年8月至2019年8月间回顾性收集1014例确诊的MG患者，发现研究群体中MuSK抗体阳性患者在SNMG 中占11.1%。

与AChR-MG组相比较，MuSK-MG组女性构成较多，发病年龄较大（40岁以上女性多见）。

在首发症状方面，MuSK-MG组患者首发眼外肌麻痹较少。在临床表现方面，MuSK-MG组患者球部肌、呼吸肌受累率更高，故多表现为肌肉疼痛、面部和颈部肌无力（面部淡漠和吞咽困难），且更易出现肌无力危象（MC）。

3.重症肌无力怎么治？

MG可以通过单独服用胆碱酯酶抑制剂(AChEIs)、联合免疫药物（胆碱酯酶抑制剂(AChEIs)+激素+免疫抑制剂）治疗和胸腺切除术等方式治疗法。MuSK抗体阳性的MG患者在AChEIs治疗中受益有限；在胸腺切除术的效果比较中，4例患有胸腺增生的MuSK-MG患者中的2例于术后发生肌无力危象；在联合免疫药物治疗方法中，MuSK与AChR两组分型患者的治疗反应没有显著差异。

因此，对初判的MG患者，先采用联合免疫药物治疗再进一步MG分型诊治，是推荐的作法。

如果MG患者进入肌无力危象（MC），可以采用机械通气、注射免疫球蛋白（IVIG）、大剂量激素冲击和血浆置换（PLEX）等措施，挽救患者脱离于危急，值得一提的是：MuSK和 AChR分型的患者在 MC期间应用 PLEX 的改善情况均优于IVIG。

4.如何区别MuSK-MG患者？

重症肌无力检查包括药理学检查、电生理检查、胸腺影像学检查等手段，血清检测特异性抗体的方式可以区别MuSK-MG患者。

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参考文献：

1）我国华南地区MuSK抗体阳性重症肌无力患者的临床特点--作者：鲁亚茹 欧昶毅等

2）重症肌无力不 同 抗体检测及其临床意义--作者：李媛  楚兰等

3）重症肌无力相关自身抗体及其检测方法的进展-- 作者：黄欣欣 朱德生等