【前言简介】
苯丙酮尿症(PKU),是一种最常见的氨基酸代谢遗传病,是一种常染色体隐性遗传病,在人群中的发病率为1/2,600—1/25,000。
发病的主要原因（90—99%病例）是苯丙氨酸羟化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羟化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸，后者是儿茶酚胺、黑色素和甲状腺激素的前体，由于苯丙氨酸这个代谢的阻断，因而通过旁路代谢转化为苯丙酮酸和乙酸盐，通过肾脏排泄。
该疾病由于在出生后第一周,病人代谢抑制就表现出来。因为蛋白质代谢的改变引起大脑神经纤维异常的髓鞘形成对疾病的发展起主要作用。苯丙酮尿症的其它表现有真皮（和附属物）色素沉着的缺乏。是因为黑色素形成的紊乱，因而引起皮肤病。
在新生儿中对苯丙酮尿症的诊断是重要的,因为可通过低苯丙氨酸膳食避免脑损害。因而测定血中苯丙氨酸浓度的筛查试验，应在出生后2—5天进行，假如为阳性，应通过检测染色体特异的突变来进行确证试验。
为了检验苯丙酮尿症病人发展了许多筛查试验，最早的试验是由GUTHRIE 发明命名的，以枯草杆菌的生长习性来检测，枯草杆菌只能在高苯丙氨酸浓度生长。因为该方法的许多缺陷被其它的一些试验替代，这些实验是利用病人血液中的苯丙氨酸参与的化学反应，利用荧光或显色底物，进行测定。也可以应用更可信、更灵敏、更高级的高压液相色谱进行检测。
试剂盒组成：
1.酶试剂（冻干）
2.酶试剂稀释液
3.底物液
4.标准品血斑
5.质控品血斑
6.染色贮存液
【实验步骤】
1．用打孔器在标准品（A—E）、质控品1和质控品2及血样片打取圆片（Ф5mm）， 置于小试管。
2．每个试管中加入100μl 3%三氯乙酸,使血片完全浸入。
3．室温(18—25℃)振荡30—60分钟。(300-500rpm)
4．在微孔板每孔中加入25μl 0.5M NaOH.
5．取75μl血片浸出液加入相应的微孔中,振荡混匀。
6．每孔加入100μl的酶试剂使用液。
7．室温 (18—25℃)孵育30分钟。
8．每孔加入100μl底物试剂,振荡 3分钟。
9．酶标仪570nm波长(参比波长690nm)读OD值。(应在加入底物后3—5分钟进行)
