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前言：
近日，据加拿大籍知名歌者—席琳·迪翁（Celine Dion）的亲属向媒体透露，因患僵人综合征（SPS）的原因，席琳·迪翁因“无法控制自已的肌肉”，暂时无望重返舞台。僵人综合征（SPS）是一种罕见的致残性自身免疫性疾病，其特征是进行性僵硬和肌肉痉挛，导致身体转向和弯曲困难，形成类似“雕像”或“冻结”式外观，抗谷氨酸脱羧酶抗体对该病的早期诊断有重要提示作用。
僵人综合征和渐冻症一样吗？
席琳·迪翁因演唱电影《泰坦尼克号》主题曲“我心永恒”被国内民众熟知，并曾在中国春晚中西合壁合唱《茉莉花》。但自从2022年确诊僵人综合征（SPS）后，大幅取消演唱会排期。随着病情逐渐严重，无法控制声带，重返舞台的愿望将难以实现。
僵人综合征在后期有肢体僵硬的情况，易被误解为“渐冻症”，那么这种疾病和“渐冻症”有什么区别？能彻底治愈吗？预后如何？哪些方法有助于早期诊断？带着这些问题，我们先来科普一下抗谷氨酸脱羧酶抗体的谱系障碍（GAD-SD）。
抗谷氨酸脱羧酶抗体的谱系障碍
谷氨酸脱羧酶（CAD）是一种在神经元和分泌胰岛素的胰腺β细胞中表达的胞内酶，其生理功能是将“谷氨酸”中的羧基进行脱羧，使之生成γ-氨基丁酸，在这一过程中，谷氨酸脱羧酶可能暴露在细胞外空间，并被免疫系统识别为异物，从而产生特异性抗体。这种抗体会导致多种疾病，统一被称为“抗谷氨酸脱羧酶抗体”的谱系障碍（GAD-SD）”。
常见的抗谷氨酸脱羧酶抗体的谱系障碍有“僵人综合征（SPS）”、“小脑性共济失调”、“边缘性脑炎”和“自身免疫性癫痫”等疾病。相对“小脑性共济失调”等疾病而言，“僵人综合征（SPS）”是一种罕见病，发病率约为1～2/100万，多见于20~50岁间中青年，以女性居多。
僵人综合征症状：
“僵人综合征”的主要特征是躯干和近肢肌肉的渐进性僵硬，这种症状是受累的肌肉群不受人的意志控制，在激动剂和拮抗剂同时作用下产生的痉挛。“僵人综合征”对于情绪应激、噪音、光线、意外触碰等刺激高度敏感，相关刺激会诱发肌强直痉挛发作，往往如木头人般跌倒后持续数秒至数十分钟不能动弹，且伴有剧痛，令患者十分痛苦。
但这种“木头人”症状并没有特异性，且疾病早期也较少有此症状，容易被误诊为破伤风、先天性肌强直、多发性硬化、家族性多度惊吓症。同时，因为“僵人综合征”发作时有“身体僵硬迟缓、无法动弹”症状，也容易与“渐冻症”混淆。实际“渐冻症”属于神经系统的退行病变，不在抗谷氨酸脱羧酶抗体的谱系障碍的范畴，且具有不可逆和预后差等特点，而僵人综合征属于免疫系统疾病，可以通过系统规范的治疗缓解临床症状，维持患者的生存质量。
“僵人综合征（SPS）”的临床异质性是漏诊、误诊的重要因素，过度依赖抗谷氨酸脱羧酶抗体诊断易延误治疗，而“僵人综合征”患者预后好坏与早期诊断、及时治疗密切相关，因此，了解和研究SPS的特征，对该病的早诊断早治疗，改善患者预后是必要的。
僵人综合征诊断：
“僵人综合征（SPS）”的诊断主要依靠临床表现、血清免疫抗体联合影像学及肌电生理检查。在肌电图上，静息状态下可见持续性运动单位活动、血清谷氨酸脱羧酶抗体阳性、安定类药物对肌肉痉挛可获得有效回馈、并排除其他神经疾病引起的肌肉僵硬、强直。血清免疫抗体除检测“抗谷氨酸脱羧酶抗体”，还应当检测免疫球蛋白、肌酶相关指标，并排查甲状腺功能、胰岛功能、肝脏功能等相关指标。这是因为“僵人综合征（SPS）”的发生与多种自身免疫性疾病相关，以糖尿病、甲状腺炎和贫血最为常见，并合并其它免疫类疾病或基础疾病，主动排查和综合的治疗，对缓解症状及控制病情发展有积极意义。
小结：
“僵人综合征（SPS）”是否有良好预后的重点在“早诊断早治疗”，但其临床表现复杂，首发部位多样，易误诊漏诊。诊断主要依临床症状、肌电图、血清抗谷氨酸脱羧酶抗体及排除其它可以解释症状的神经系统疾病。科润达生物在免疫学检测领域已深耕多年，我们代理德国IBL、德国DRG、德国NOVATEC和日本IBL等多家国际知名品牌，并自有生物实验室和检测团队，能为全国用户提供实验培训、科研代测等技术服务，欢迎您的垂询和关注，我们将提供真诚服务！
参考文献：
1.僵人综合征的诊断及治疗 季郑军，张作慧，李则衡，钱晓锋 《山东医药》2021年第61卷第36期
2.抗谷氨酸脱羧酶-65抗体相关神经免疫病九例临床特点分析 张梦瑶，贾宇，王慧芳，王玉平 《中华神经科杂志》2021年9月第54卷第9期
3.抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征并自身免疫性多内分泌腺病综合症Ⅱ型1例并文献复习 朱凌，韩永升，徐银，薛本春，王训 《中风与神经疾病杂志》2023年4月 第40卷 第4期
