重症肌无力MuSK分型的诊断、治疗及其预后

发布时间：2024-06-04 11:43

信息摘要：

重症肌无力（myasthenia gravis，MG）多数由乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）介导自身免疫发生，但有部分患者的体内却测不到这种抗体，在这类患者中，MuSK抗体呈阳性患者占11.1%（中山大学总结1000例MG患者数据），MuSK抗体检测试剂盒（RE51021）是一款elisa定量试剂盒,可以检测到MuSK抗体阳性.

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重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种影响神经-肌肉接头（NMJ）的自身免疫性疾病，早诊断早治疗对于该病的转归和预后有重要的意义。多数MG由乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）介导自身免疫发生，但有部分患者的体内却测不到AChR-Ab，他们被称为“AChR-Ab阴性MG患者（SNMG）”。中山大学对上千例重症肌无力患者的回顾研究显示：MuSK抗体呈阳性患者在SNMG中占11.1%，他们被称为重症肌无力MuSK分型（MuSK-myasthenia gravis，MMG）患者。

MuSK抗体（MuSK-Ab）全称为”抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体“，对于AChR-Ab阴性的重症肌无力的患者，医生应尽早检测MuSK-Ab，及早识别MuSK抗体分型的MG患者。MuSK抗体检测试剂盒的应用对此类疾病的早诊早治和预后非常重要，还可以用于治疗的效果监测，科润达生物将向读者介绍相关知识。

重症肌无力MuSK分型和诊断

重症肌无力MuSK抗体分型占全部重症肌无力患者的5%～8%，约占”SNMG“的10%。除了MuSK抗体，SNMG还有其它多种抗体，例如Titin抗体、LRP4抗体、RyR抗体，SH-AB抗体，SOX1抗体等，但总体而言，MuSK抗体分型占比最多。以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类，对重症肌无力个体化治疗及预后评估更具指导意义，如：AChR抗体分型的患者通常可以通过切除胸腺受益，而MMG的患者切除胸腺则可能加重病情。

对重症肌无力患者如何判断是否要检测MuSK抗体呢？患者的临床症状是首要判断依据。MuSK抗体型（MMG）患者受累肌群主要为眼肌、延髓肌、球部和呼吸肌：颈部肌肉受累，通常表现为抬头困难或者不能；当球部肌受累，则表现为构音不清和吞咽困难。MMG患者胸腺通常没明显异常，肌无力症状波动不典型，这些具体临床表现，我们在”MuSK抗体阳性重症肌无力的临床特点“ 文中有梳理，可供读者参考。

我们如此反复提醒及早识别MMG患者，是因为MuSK抗体分型病程通常比AChR-Ab型进展快，易发生肌无力危象危及生命，及早识别能为重症肌无力MuSK分型的患者转归和预后争取更多机会。同时，因为MuSK抗体的滴度与重症肌无力病情严重程度密切相关，我们推荐用定量检测的方法检测，而在免疫抗体定量检测方面，德国IBL公司的技术优势由来已久。

MuSK抗体检测试剂盒

德国IBL出品的MuSK抗体检测试剂盒（RE51021）是一款elisa定量试剂盒，已在国内重症肌无力的研究中得到良好反馈。该elisa试剂盒可以定量检测人血清中的MuSK抗体肌肉特异性受体酪氨酸激酶自身抗体，检测值＞0.4U/mL时判为阳性。

重症肌无力MuSK分型的治疗及预后

用MuSK抗体检测试剂盒（RE51021）检测MuSK抗体滴度可评估重症肌无力治疗效果。这是因为针对性的应用免疫药物治疗后可使MuSK抗体降低，同时，高水平的MuSK抗体与疾病复发存在一定关联。目前，先采用联合免疫药物治疗再进一步重症肌无力分型诊治是推荐的做法，如果确认是MuSK抗体分型，则应及时加大激素冲击力度，置换血浆和静注丙种免疫球蛋白。

只要诊断和治疗得当，大部分MuSK型的重症肌无力可以获得良好预后，且初步取得治疗效果后，以较高的激素剂量（日剂量中位数参考值19.30mg），可以维持治疗效果，保证正常的生存质量，这对多数家庭是可以承受的。我们可以通过检测MuSK抗体滴度数值的变化来调整用药和监控治疗有效性的维持状态。

结语：

重症肌无力的研究已有百余年的历史，有相对成熟的治疗方法。德国IBL诊断公司是业界的先行者，是在重症肌无力领域率先推出商品化检测试剂盒的诊断公司，科润达生物作为德国IBL的中国代理商，除稳定供应MuSK抗体检测试剂盒（RE51021），还有更多品牌品种的检测试剂盒，并且可为各地科研用户提供来样代测服务，我们欢迎您致电400-9600529垂询，我们将为您提供周到的服务。